El 8 de mayo Dia Internacional de la Talasemia ¿Que es la Talasemia?

 

El 8 de mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia, una rara alteración genética que afecta la producción normal de hemoglobina. Esta enfermedad también es conocida como anemia de Cooley.

Con esta efeméride se pretende visibilizar esta enfermedad poco frecuente, así como apoyar el desarrollo de investigaciones para la detección temprana de la patología y un tratamiento eficaz.

¿Qué es la Talasemia?

La Talasemia es un trastorno sanguíneo de carácter hereditario, mediante el cual el organismo produce menos cantidad de hemoglobina. Esto genera la destrucción de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo, ocasionando anemia.

Dicho 

trastorno ocurre debido a un defecto en el gen responsable de controlar la producción de las proteínas presentes en la hemoglobina: globina alfa y globina beta. Dependiendo de la cadena de globina que se encuentre afectada la talasemia se clasifica en alfa, beta, delta y delta beta.

Esta enfermedad es igualmente conocida como Anemia Mediterránea, Anemia del Mar o Anemia de Cooley.

Algunos de los síntomas característicos de la Talasemia son los siguientes, los cuales deben ser corroborados mediante evaluación médica, por parte de un médico especialista:

• Debilidad
• Fatiga
• Inflamación abdominal
• Piel pálida o amarillenta
• Cambios en la coloración de la orina
• Deformidad ósea (facial)
• Dificultad respiratoria

Federación Internacional de Talasemia (TIF)

La Federación Internacional de Talasemia (TIF) es una organización internacional, con sede en Nicosia (Chipre). Fue fundada en el año 1986 por un grupo de pacientes y padres pertenecientes a las Asociaciones Nacionales de Talasemia de Chipre, Grecia, Estados Unidos, Reino Unido e Italia.

En la actualidad esta organización se orienta a la promoción de programas de prevención y control, así como velar por los derechos de los pacientes con esta patología rara. Trabaja mancomunadamente con otras asociaciones oficiales en el área de salud. Cuenta con 232 miembros, provenientes de 62 países alrededor del mundo.

Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normales de una proteína transportadora de oxígeno.

La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre. Se caracteriza por una cantidad inferior a la normal de las proteínas encargadas de transportar oxígeno (hemoglobina) y de glóbulos rojos.

Los síntomas incluyen fatiga, debilidad, palidez y crecimiento lento.

Es posible que los casos moderados no necesiten tratamiento. Los casos graves pueden requerir transfusiones de sangre o trasplante de células madre de un donante.